新生儿期常见的先天性眼病
新生儿期及先天性眼病是儿童盲的主要原因。由于儿童所处的年龄段及视力生长发育的特殊性，如果能够得到早期发现和治疗，是可以保留有用视力的。若不及时干预，可因视觉剥夺造成永久性的视力障碍。儿童视力障碍最常见的原因有白内障、青光眼、视神经发育不全、视神经萎缩、LEBER先天性黑矇、全色盲、先天性感染综合症（TORCH综合征）、视皮质功能损害、视觉发育迟缓、早产儿视网膜病变、先天性眼球震颤、白化病和先天性眼组织缺损等。婴儿检查方法要特别注意双眼的注视情况、瞳孔对光反应的对称性、眼裂和眼球运动的对称性，以及眼球震颤的表现。一个详细的眼底检查也是必要的。
1．早产儿视网膜病变：
早产、低体重、母亲因素、新生儿因素为常见病因。分三区五期和附加病变，检查“金标准”为双目间接眼底镜，广角数码儿童视网膜成像系统（RetCam）检查在临床逐渐推广。
原则为早期发现、早期治疗。ROP是新生儿视网膜血管异常增殖所致的一类疾病，是导致儿童盲的重要原因之一，占儿童盲的6%～18%，世界卫生组织“视觉项目”已将其列为高收入国家的主要致盲原因。在我国ROP发生率也有上升趋势。
诊断要点：①病史：早产儿和低体重儿，体重低于g，吸入高浓度氧时间长，出生后临床过程不稳定者为高危人群。②临床表现：病变早期在视网膜有无血管区之间出现分界线是ROP的特有体征。分界处增生性病变，视网膜血管走行异常，以及不同程度的牵拉性视网膜脱离，应考虑ROP诊断。③鉴别诊断：重点应与永存原始玻璃体增生症（PHPV）、家族渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）鉴别，还须与先天性视网膜皱襞、Coats病、视网膜母细胞瘤、化脓性眼内炎、玻璃体内积血形成的机化物、视网膜发育异常、先天性脑眼发育异常和原始玻璃体残存等先天异常鉴别。
2．视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是一种起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤，是儿童时期最常见的眼内恶性肿瘤，具有较高的致盲率和致死率。多发生在3岁以内的儿童，占5岁以下儿童肿瘤的6.1%。60%～70%是单眼发病，双眼受累的发病年龄要早于单眼者。
临床表现以“白瞳症”最常见，表现为瞳孔区发出*白色的反光，尤其在光线昏暗的夜晚，俗称“猫眼”；还有斜视、眼部充血、视力下降等表现。
本病多见于婴幼儿和儿童，90%单眼发病。
3．先天性白内障
病因有多种，环境和遗传因素都可以造成先天性白内障，多为双眼，有时也可单眼发病，可分为单纯性先天性白内障、伴发其他眼部异常、伴发先天性代谢障碍的先天性白内障。瞳孔区晶状体明显混浊，视力影响明显的患儿应早手术，以防造成形觉剥夺性弱视。
如成年人的白内障，手术时机并不重要，手术后的视力康复效果往往和手术时机关系不大。但在小儿则完全不同，一个先天性白内障的患儿，若不及时手术，可因视觉剥夺造成永久性的视力残疾。
4．先天性青光眼
是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常导致房水排出障碍所引起的青光眼。出生时异常已存在，但可以到青少年期才表现出症状和体征。一般以3岁为界，分为原发性婴幼儿型青光眼和青少年型青光眼。另有一类是伴有其他发育异常的青光眼。原发性婴幼儿型青光眼最多见，占65%～75%。多为双眼发病，有时也有单眼发病。常表现为畏光、流泪、眼睑痉挛、倒睫、眼球和角膜增大及屈光不正等，眼压可达30～50mmHg，眼底检查见视乳头生理凹陷扩大。原发性婴幼儿型青光眼的视力损害是不可逆的，因此需要早期发现，原则上一经诊断应尽早手术治疗。
5．永存玻璃体动脉残存（PHPV）
6．家族性渗出性视网膜病变（FERVER）
7．先天性眼组织缺损
（1）虹膜缺损或无虹膜
（2）先天性脉络膜缺损
（3）晶体缺如
（4）视神经发育不全或缺损：视神经发育不全的范围从一个很小的异常到完全性的缺失，在婴儿中都能引起不同程度的视力下降甚至无视力。在发育不全中，视乳头可能会很小或苍白，视乳头周围有双环征（即在视乳头周围有一个*白色的环状区，并且在视乳头的鼻侧或颞侧又有一个*色弧，在临床上称为双环征），这种情况不是在每个病例都存在，可能出现在单侧或双侧，没有性别差异。当发育不全是单侧时，常出现斜视和弱视，眼球震颤提示有严重的双侧受累。ERG的表现常常是正常的，VEP则低于正常。视神经发育不全的病因目前不清楚，可能与母体吸收苯妥英、奎宁和甲醇有关。在胎儿酒精综合征和已有报道的糖尿病母亲的后代婴儿中，视神经发育不全常见。
8．白化病眼病
9．视神经萎缩：2岁以前发生的视神经萎缩多伴有眼球震颤，继发性视神经萎缩可追溯到脑水肿、脑肿瘤、围生期组织缺氧、脑畸形、中枢神经系统病变和中*（如铅、奎宁和甲醇），还可能与代谢性疾病和创伤有关，包括被虐儿童综合症。
11．先天性感染综合症（TORCH综合征）：儿童视力明显下降常常与先天性感染有关，而且与脑炎、脑膜炎、蛛网膜炎、视神经炎和脉络膜视网膜炎导致的严重的渗出性视网膜脱离也有关系。
10．眼底出血
11．上睑下垂
由于提上睑肌功能不全或丧失，或其他原因所致的上睑部分或全部不能提起，遮挡部分或全部瞳孔者称上睑下垂。其中先天性发病者占所有分类的80%左右，属于先天发育畸形，多为双侧，有时为单侧，可为常染色显性或隐性遗传。上睑下垂对外观有所影响，但最为重要的是上睑下垂可能会导致遮盖性弱视。一旦上睑下垂影响双眼视功能正常发育，应尽快处理，必要时可以考虑手术治疗。
12．眼球震颤
13．皮质盲
14．Lerber先天性黑矇
15．有时当眼的检查结果都是正常但注视功能下降时，问题可能仅仅是视觉系统的延迟发育。在这种儿童中，除注意到视力低外，神经检查结果可能正常，但有些病例可以表现出其他神经损害的体征。如果这种婴儿的视行为在生后几个月内不开始朝着正常的方向发展，就应该做进一步的检查。VEP能够较早记录到生命早期可能存在的异常。
15．全色盲
全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。
由此可见，人的眼睛是多么的重要，先天性就有这么多可能的眼病，后天因素不可估量，后天因素一定要避免。一双明亮的眼睛，一个美好的未来！
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